HOH JOSEPHINE,ホー,ジョセフィン,KLEIN ROBERT J,クライン,ロバート ジェイ.
申请号：
JP2012000185
公开号：
JP2012080900A
申请日:
2012.01.04
申请国别(地区):
JP
年份:
2012
代理人:
摘要：
PROBLEM TO BE SOLVED: To provide methods and compositions for treating ocular disorders.SOLUTION: There are provided: a method for identifying individuals and aiding in identifying an individual at risk for developing age related macular degeneration including a step of assaying a sample obtained from the individual for the presence of a variant CFH gene that is correlated with the occurrence of age related macular degeneration in humans or a method for detecting or aiding in detecting age related macular degeneration in individuals. The presence of a variant CFH gene indicates that the individual is at risk for developing age related macular degeneration and the variant CFH gene includes a mutation between tyrosine and histidine in amino acid 402 of the CFH protein and a risk allele is the histidine.COPYRIGHT: (C)2012,JPO&INPIT【課題】視覚障害を処置するための方法および組成物を提供すること。【解決手段】ヒトにおける加齢黄斑変性症の発生に関連するバリアントCFH遺伝子の存在について個体から得られた試料をアッセイする工程を含む、加齢黄斑変性症を発現する危険にある個体の同定もしくは同定を補助する方法または個体において加齢黄斑変性症を検出もしくは検出を補助する方法であって、バリアントCFH遺伝子の存在は、個体が加齢黄斑変性症を発現する危険にあることを示し、バリアントCFH遺伝子は、アミノ酸402にチロシンとヒスチジンの間の変異を含み、危険対立遺伝子がヒスチジンである、方法。【選択図】なし
