The present invention, proline-rich transmembrane protein 2 (PRRT2) gene, as well as certain related mutations and variations of PRRT2 that cause seizure disorders and movement disorders. Accordingly, the present invention provides a method for diagnosing or predicting such failure by identifying changes in PRRT2 gene. By identifying changes in PRRT2 gene, it is also possible may have the likely offspring become such failure to identify a subject increases. The present invention, PRRT2 the gene is an isolated nucleic acid molecule comprising a change, also provides an isolated nucleic acid molecule results in the phenotype of said change seizures and / or dyskinesia. Seizures and / or isolation PRRT2 polypeptide comprising a change that results in the phenotype of movement disorders are also provided. The present invention is met in a kit for identifying a subject for diagnosing or predicting seizures and / or movement disorder in a subject, or seizures and / or may have an easy offspring become movement disorders has increased Te, and provides a kit comprising one or more components for testing for the presence of changes in PRRT2 gene of the subject. .本発明は、プロリンリッチ膜貫通タンパク質2(PRRT2)遺伝子、並びに発作障害及び運動障害を引き起こすPRRT2の変異及びバリエーションの特定に関する。したがって、本発明は、PRRT2遺伝子中の変化を特定することによってそうした障害を診断又は予測するための方法を提供する。PRRT2遺伝子中の変化を特定することによって、そうした障害になりやすい子孫をもつ可能性が増大している対象を特定することも可能となる。本発明は、PRRT2遺伝子中に変化を含む単離核酸分子であって、前記変化が発作及び/又は運動障害の表現型をもたらす単離核酸分子も提供する。発作及び/又は運動障害の表現型をもたらす変化を含む単離PRRT2ポリペプチドも提供する。さらに本発明は、対象の発作及び/若しくは運動障害を診断若しくは予測するための、又は発作及び/若しくは運動障害になりやすい子孫をもつ可能性が増大している対象を特定するためのキットであって、前記対象のPRRT2遺伝子中の変化の存在について検査するための1又は2以上の構成要素を含むキットを提供する。
