BUXBAUM, Joseph, D.;SAKURAI, Takeshi;MOUNT SINAI SCHOOL OF MEDICINE;GUNAL, Ozlem
发明人:
BUXBAUM, Joseph, D.,SAKURAI, Takeshi,GUNAL, Ozlem
申请号：
USUS2011/000860
公开号：
WO2011/146109A3
申请日:
2011.05.16
申请国别(地区):
US
年份:
2012
代理人:
摘要：
Methods and assays are disclosed for treating subjects with 22ql3 deletion syndrome or SHANK3 deletion, mutation or reduced expression, where the methods comprise administering to the subject insulin-like growth factor 1 (IGF-1), IGF-1-derived peptide or analog, growth hormone, an AMPAkine, a compound that directly or indirectly enhances glutamate neurotransmission, including by inhibiting inhibitory (most typically GABA) transmission, or an agent that activates the growth hormone receptor or the insulinlike growth factor 1 (IGF-1) receptor, or a downstream signaling pathway thereof.La présente invention concerne des procédés et des tests de traitement de sujet présentant un syndrome de délétion de 22q13 ou une délétion, une mutation ou une expression réduite de SHANK3, les procédés comprenant l'administration au sujet du facteur de croissance de type insuline 1 (IGF-1), du peptide dérivé de l'IGF-1 ou d'un analogue, de l'hormone de croissance, d'une AMPAkine, d'un composé qui améliore directement ou indirectement la neurotransmission du glutamate, y compris par inhibition de la transmission inhibitrice (plus typiquement GABA), ou d'un agent qui active le récepteur de l'hormone de croissance ou le récepteur du facteur de croissance de type insuline (IGF-1), ou une voie de signalisation associée, en aval.
