GENOVESE, Giulio,FRIEDMAN, David, J.,POLLAK, Martin, R.
申请号：
USUS2011/032924
公开号：
WO2011/133474A3
申请日:
2011.04.18
申请国别(地区):
WO
年份:
2014
代理人:
摘要：
Disclosed are methods for detecting a genetic predisposition to focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) or hypertensive end-stage kidney disease (ESKD) or both in a human subject. The methods include detecting the presence of at least one single nucleotide polymorphism (SNP) in an APOL1 gene, such as the C- terminal exon of an APOL1 gene. Disclosed methods also include detecting resistance of a subject to a disease associated with Trypanosoma infection and method of treating a subject infected with T. brucei (such as T. brucei brucei, T h. rhodesiense, or T h. gambiense) by administering a therapeutically effective amount of an APOL1 protein including a S342G substitution, an I384M substitution, and/or a deletion of N388 and Y389 to the subject.La présente invention concerne des méthodes permettant de détecter une prédisposition génétique à la glomérulosclérose segmentaire et focale (FSGS pour focal segmental glomerulosclerosis) ou à linsuffisance rénale terminale avec hypertension (ESKD pour hypertensive end-stage kidney disease) ou les deux chez un humain. Les méthodes consistent à détecter la présence dau moins un polymorphisme dun seul nucléotide (SNP pour single nucleotide polymorphism) dans un gène APOLl, tel que lexon C-terminal dun gène APOLl. Dans un autre mode de réalisation, linvention concerne des méthodes consistant à détecter une résistance dun patient à une maladie associée à linfection à Trypanosoma. Les méthodes consistent à détecter la présence dau moins un polymorphisme dun seul nucléotide (SNP) dans un gène APOLl, tel que lexon C-terminal dun gène APOLl. Linvention concerne également des méthodes permettant de traiter un patient infecté par T. brucei (comme T. brucei brucei, T. b. rhodesiense, ou T. b. gambiense). Les méthodes consistent à administrer une quantité thérapeutiquement efficace dune protéine APOLl comprenant une substitution de S342G, une substitution dI384M, et/ou une suppression de N388 et dY389 au patient.
