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引起内耳发育不全的猪SOX10突变基因及其应用
专利权人:
中国人民解放军陆军军医大学
发明人:
林婷婷,王勇,刘传宏,罗力华,郭维维,任巍
申请号:
CN202010359302.3
公开号:
CN111500589A
申请日:
2020.04.29
申请国别(地区):
CN
年份:
2020
代理人:
摘要:
本发明涉及一种引起内耳发育不全的猪SOX10突变基因及其应用,所述猪SOX10突变基因为SOX10基因编码区的第321位碱基胞嘧啶C发生了复制(SOX10 c.321dupC),该突变可引起内耳发育不全并呈常染色体显性遗传,可用于人内耳发育不全的发病机理、预防、诊断和治疗研究;也可以制备内耳发育不全的疾病动物模型,该模型可用于人内耳发育不全的发病机理、预防、诊断和治疗研究,对内耳发育不全研究具有重要意义。
来源网站:
中国工程科技知识中心
来源网址:
http://www.ckcest.cn/home/

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