Genzyme Corporation;Samsung Life Public Welfare Foundation
发明人:
申请号：
EP16822578.7
公开号：
EP3390644A1
申请日:
2016.12.14
申请国别(地区):
EP
年份:
2018
代理人:
摘要：
Provided herein are recombinant adeno-associated virus (rAAV) vectors comprising nucleic acid encoding N-acetylglucosamine-1 -phosphate transferase, alpha and beta subunits (GNPTAB) and at least one AAV inverted terminal repeat (ITR). In some embodiments, the rAAV vectors may be included in a rAAV particle, which may be contained in pharmaceutical compositions and kits. These vectors, particles, compositions, and kits may find use, inter alia, in methods and uses related to treating mucolipidosis type II (ML II) or mucolipidosis type III (ML III) in a mammal, or related to increasing body size, bone mineral content, and/or bone mineral density in a mammal with mucolipidosis type II (ML II) or mucolipidosis type III (ML III).La présente invention concerne des vecteurs de virus adéno-associés recombinés (rAAV) comprenant un acide nucléique codant pour la N-acétylglucosamine-1-phosphate transférase, des sous-unités alpha et bêta (GNPTAB) et au moins une répétition terminale inversée (ITR). Dans certains modes de réalisation, les vecteurs rAAV peuvent être inclus dans une particule de rAAV pouvant être contenue dans des kits et des compositions pharmaceutiques. Ces vecteurs, particules, compositions et kits peuvent être utilisés, entre autres, dans des méthodes et des utilisations associés au traitement de la mucolipidose de type II (ML II) ou de la mucolipidose de type III (ML III) chez un mammifère ou bien associés à l'augmentation de la taille du corps, du contenu minéral osseux et/ou de la densité minérale osseuse d'un mammifère atteint de mucolipidose de type II (ML II) ou de mucolipidose de type III (ML III).
