HSC RESEARCH & DEVELOPMENT LTD;ザ ガバーニング カウンシル オブ ザ ユニバーシティ オブ トロント;エイチエスシー リサーチ アンド ディベロップメント リミテッド;GOVERNING COUNCIL OF THE UNIV OF TORONTO
发明人:
ST GEORGE-HYSLOP PETER H,ピーター エイチ． セイント ジョージ－ヒスロップ,FRASER PAUL E,ポール イー． フレイザー,ROMMENS JOHANNA M,ジョアンナ エム． ロメンズ,ピーター エイチ. セイント ジョージ-ヒスロップ,ポール イー. フレイザー,ジョアンナ エム. ロメンズ
申请号：
JP2012282617
公开号：
JP2013107890A
申请日:
2012.12.26
申请国别(地区):
JP
年份:
2013
代理人:
摘要：
PROBLEM TO BE SOLVED: To provide gene sequences and proteins related to Alzheimer's disease, and uses thereof.SOLUTION: The invention describes the identification, isolation, sequencing, and characterization of two human presenilin genes, PS-1 and PS-2. The mutations of the genes lead to familial Alzheimer's disease. Presenilin gene homologues in mice, C. elegans, and D. melanogaster are also identified. Nucleic acids and proteins comprising presenilin or derived therefrom are useful in screening and diagnosing Alzheimer's disease, identifying and developing therapeutics for treatment of Alzheimer's disease, and production of cell lines and transgenic animals useful as models of Alzheimer's disease.【課題】アルツハイマー病に関連する遺伝子配列およびタンパク質、ならびにその使用を提供すること。【解決手段】本発明は、２つのヒトプレセニリン遺伝子PS-1およびPS-2の同定、単離、配列決定、および特徴付けを記載する。これらの遺伝子の変異は、家族性アルツハイマー病をもたらす。マウス、C.elegans、およびD.melanogasterにおけるプレセニリン遺伝子ホモログもまた同定される。プレセニリンを含むかまたはそれに由来する核酸およびタンパク質は、アルツハイマー病のスクリーニングおよび診断、アルツハイマー病の処置のための治療剤の同定および開発、およびアルツハイマー病のモデルとして有用な細胞株およびトランスジェニック動物の産生に有用である。【選択図】なし
