用于基因组分析的方法和系统
- 专利权人:
- 欧米希亚公司;犹他大学
- 发明人:
- 马克·辛格尔顿,马丁·里斯,卡伦·埃尔贝克,马克·严德尔
- 申请号：
- CN201580014131.8
- 公开号：
- CN106575321A
- 申请日:
- 2015.01.14
- 申请国别(地区):
- 中国
- 年份:
- 2017
- 代理人:
- 郑霞
- 摘要：
- 本公开内容提供了用于将导致表型的基因组变体按优先级排序的方法和系统。该方法包括使用变体优先化排序分析，并结合生物医学本体，使用精细的再排名方法根据表型信息将这些变体再排名。该方法可用于任何基因组学研究和诊断；例如，罕见病和常见病基因发现、肿瘤生长突变检测、药物响应者研究、代谢研究、个性化医疗、农业分析以及百年分析(centennial analysis)。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
