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UTILISATION D'INFORMATIONS DE PARENTS POUR DÉTERMINER UN RISQUE GÉNÉTIQUE POUR DES PHÉNOTYPES NON MENDÉLIENS
专利权人:
THEMBA INC.
发明人:
RABINOWITZ, Matthew
申请号:
USUS2020/023633
公开号:
WO2020/191195A1
申请日:
2020.03.19
申请国别(地区):
US
年份:
2020
代理人:
摘要:
Provided are methods for outputting a non-Mendelian risk score, comprising: receiving from a first dataset (i) genotype data for a subject and (ii) genotype data and phenotype data for one or more blood relatives of a subject having a gene of interest; receiving from a second dataset genotype population data and phenotype population data, wherein the population comprises two or more blood relatives; training a model on the first and second datasets to determine a genetic risk in the subject associated with one or more non-Mendelian gene of interest; and outputting a phenotypic risk score for the subject. Also provided are systems and non-transitory machine-readable media for outputting a polygenic risk score for a subject.L'invention concerne des procédés pour délivrer un score de risque non mendélien, comprenant : recevoir, à partir d'un premier ensemble de données, (i) des données génotypiques pour un sujet et (ii) des données génotypiques et des données phénotypiques pour un ou plusieurs parents d'un sujet ayant un gène d'intérêt ; recevoir, à partir d'un second ensemble de données, des données de population de génotype et des données de population de phénotype, la population comprenant au moins deux parents ; entraîner un modèle sur les premier et second ensembles de données pour déterminer un risque génétique chez le sujet associé à un ou plusieurs gènes d'intérêt non mendéliens ; et délivrer un score de risque phénotypique pour le sujet. L'invention concerne également des systèmes et des supports lisibles par machine non transitoires pour délivrer un score de risque polygénique pour un sujet.
来源网站:
中国工程科技知识中心
来源网址:
http://www.ckcest.cn/home/
相关发明人
rabinowitz, matthew
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