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THÉRAPIE DE SUBSTITUTION ENZYMATIQUE ET THÉRAPIE ANTISENS DESTINÉE À LA MALADIE DE POMPE
专利权人:
Erasmus University Medical Center Rotterdam
发明人:
申请号:
EP18740652.5
公开号:
EP3638788A1
申请日:
2018.06.14
申请国别(地区):
EP
年份:
2020
代理人:
摘要:
The invention relates to method for repairing aberrant; splicing, wherein such aberrant: splicing is caused by the presence of a natural pseudo exon, comprising blocking of either the natural cryptic 3′ splice site or the natural cryptic 5′ splice site of said natural pseudo exon with an antisense oligomeric compound (AON). Further, the invention comprises an antisense oligomeric compound targeting SEQ ID NO: 1 or SEQ ID NO: 171, preferably selected from the sequences of SEQ ID NO: 267-2040, sequences that are complementary to said sequences or sequences that have an identity of 80% with said sequences or the complementary sequences. The invention further envisages the use of two antisense oligomeric compounds, a first AON targeting SEQ ID NO: 1 and a second targeting AON or SEQ ID NO: 171. These AONs are specifically for use in the treatment of Pompe disease. It is an aspect of the invention that antisense therapy using the above AONs or combinations thereof is used in combination with ERT.L'invention concerne un procédé permettant de réparer un épissage anormal, un tel épissage anormal étant provoqué par la présence d'un pseudo-exon naturel, consistant à bloquer soit le site d'épissage cryptique naturel 3', soit le site d'épissage cryptique naturel 5' dudit pseudo-exon naturel à l'aide d'un composé oligomère antisens (AON). En outre, l'invention comprend un composé oligomère antisens ciblant SEQ ID NO: 1 ou SEQ ID NO: 171, de préférence choisi parmi les séquences de SEQ ID NO: 267 à 2040, des séquences complémentaires desdites séquences ou des séquences qui présentent une identité de 80 % avec lesdites séquences ou les séquences complémentaires. L'invention prévoit en outre l'utilisation de deux composés oligomères antisens, un premier AON ciblant SEQ ID NO: 1 et un second AON de ciblage ou SEQ ID NO: 171. Ces AON sont destinés à être utilisés en particulier dans le traitement de la maladie de Pompe. Selon un aspect de l'invention, une thérapie antisens utilisant
来源网站:
中国工程科技知识中心
来源网址:
http://www.ckcest.cn/home/

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