The present invention relates to a method for inversion of a normal blood coagulation factor VIII (F8) gene, a method for inversion of a blood coagulation factor VIII (F8) gene in which an inversion occurs, and a method for inversion of a hemophilia A-Stem cells.The method of the present invention effectively utilizes the inversion of intron 1 of the F8 gene, which is one of the causes of severe hemophilia A, to be usefully used as a research tool for investigating the pathogenesis mechanism of type A hemophilia and for screening therapeutic agents Can be. In addition, the inverse-proof inducible pluripotent stem cells prepared by the method of the present invention are effective for restoring type-A hemophilia by restoring the mutant genotype to a wild-type state without restricting the normal gene or protein transfer It enables the fundamental treatment.본 발명은 정상 혈액 응고인자 Ⅷ(F8) 유전자의 역위 유발 방법, 역위가 발생한 혈액 응고인자 Ⅷ(F8) 유전자의 역위 교정 방법 및 이를 이용하여 제작된 역위가 교정된 A형 혈우병 환자-유래 유도만능 줄기세포에 관한 것이다.본 발명의 방법은 중증 A형 혈우병의 원인 중 하나인 F8 유전자의 인트론 1의 역위를 효율적으로 재현함으로써, A형 혈우병의 발병기작 연구 및 치료제 스크리닝을 위한 리서치 툴(research tool)로서 유용하게 이용될 수 있다. 또한, 본 발명의 방법으로 제작된 역위-교정 유도만능 줄기세포는 정상 유전자 또는 단백질 전달을 통한 제한적인 방법에 의하지 않고 돌연변이가 발생한 유전자형을 야생형과 같은 상태로 복구시킴으로서, A형 혈우병에 대한 효율적이고 근원적인 치료가 가능하게 한다.
