The present invention relates to a method of diagnosing hereditary angioedeme type III (HAE III) or a predisposition thereto, the method comprising determining in vitro from a biological sample of said subject the presence or absence of a disease-associated mutation in a nucleic acid molecule regulating the expression of or encoding coagulation factor XII wherein the presence of such a mutation is indicative of a hereditary angioedema type III or a predisposition thereto. The present invention also relates to a method of identifying a compound modulating coagulation factor XII activity which is suitable as a medicament or a lead compound for a medicament for the treatment and/or prevention of hereditary angioedema type III. Furthermore, the present invention relates to gene therapy methods and to a kit for diagnosing hereditary angioedema type III.La présente invention concerne un procédé de diagnostic de langiooedème héréditaire de type III (HAE III) ou dune prédisposition à celui-ci, le procédé consistant à déterminer in vitro, à partir dun échantillon biologique prélevé sur le sujet, la présence ou labsence dune mutation associée à la maladie dans une molécule dacide nucléique régulant lexpression du facteur XII de coagulation ou le codage de celui-ci, la présence dune telle mutation indique un angiooedème héréditaire de type III ou une prédisposition à celui-ci. La présente invention concerne également un procédé didentification dun composé modulant lactivité du facteur XII de coagulation lequel est apte en tant que médicament ou composé pilote pour un médicament destiné au traitement et/ou la prévention de langiooedème héréditaire de type III. Linvention concerne également des méthodes de thérapie génique, et une trousse de diagnostic de langiooedème héréditaire de type III.
