ELFRIDA BENJAMIN,エルフリダ・ベンジャミン,HUNG V DO,ブイ・ハング・ド,WU XIAOYANG,ウ・シャオヤン,JOHN FLANAGAN,ジョン・フラナガン,BRANDON WUSTMAN,ブランドン・ウストマン
申请号：
JP2014244283
公开号：
JP2015091239A
申请日:
2014.12.02
申请国别(地区):
JP
年份:
2015
代理人:
摘要：
PROBLEM TO BE SOLVED: To provide methods for determining whether or not a patient with a lysosomal storage disorder will benefit from treatment with a specific pharmacological chaperone.SOLUTION: The present invention provides methods for determining whether a patient with a lysosomal storage disorder will benefit from treatment with a specific pharmacological chaperone (e.g., 1-deoxygalactonojirimycin, 1-deoxynojirimycin, or isofagomine). The present invention also provides an in vitro method for determining enzyme (e.g., &alpha；-galactosidase A, &alpha；-glucosidase or glucocerebrosidase) responsiveness to the pharmacological chaperone in a cell line expressing a mutant form of the enzyme. The invention also provides a method for: diagnosing a lysosomal storage disorder (e.g., Fabry disease, Pompe disease or Gaucher disease) in patients suspected of having a lysosomal storage disorder； and implementing the proper treatment based on the diagnosis (e.g., choosing a particular therapeutic agent to administer to the patient).【課題】リソソーム貯蔵障害患者が特異的薬理シャペロンでの治療の恩恵を受けるか否かを判定する方法の提供。【解決手段】リソソーム貯蔵障害患者が特異的薬理シャペロン（例えば１－デオキシガラクトノジリマイシン、１－デオキシノジリマイシンまたはイソファゴミン）での治療の恩恵を受けるか否かを判定する方法、酵素の変異形態を発現する細胞系内での薬理シャペロンに対する酵素（例えばα－ガラクトシダーゼＡ、α－グルコシダーゼまたはグルコセレブロシダーゼ）の応答性を判定するための試験管内方法、並びにリソソーム貯蔵障害の疑いのある患者においてリソソーム貯蔵障害（例えばファブリー病、ポンペ病またはゴーシェ病）を診断し、その診断に基づいて適正な治療を実施する（例えば患者に対して投与するための特定の治療薬を選択する）ための方法。【選択図】なし
