The Fifth Affiliated Hospital of Sun Yat-Sen University
发明人:
Hong Shan,Pengfei Pang,Xiaojun Hu,Junjie Mao
申请号：
DE112017008268
公开号：
DE112017008268T5
申请日:
2017.12.22
申请国别(地区):
DE
年份:
2020
代理人:
摘要：
Bereitgestellt werden DDX24-Mutationen und deren Verwendung, wobei die Mutationen Glu271Lys, Lys11Glu und Arg436His umfassen. Die Mutationen, d.h. Glu271Lys, LysllGlu und Arg436His, des DDX24-Gens sind signifikant mit der Entwicklung von Blutgefäßen assoziiert. Diese würde durch Interferieren mit DDX24 zu vaskulären Malformationen führen.Darüber hinaus kann die Entstehung von humanen vaskulären Malformationen durch die Erkennung der SNP-Stellen von DDX24 vorhergesagt werden.DDX24 mutations and their use include Glu271Lys, Lys11Glu and Arg436His mutations. The mutations, i.e. Glu271Lys, LysllGlu and Arg436His, of the DDX24 gene are significantly associated with the development of blood vessels. This would lead to vascular malformations by interfering with DDX24.In addition, the formation of human vascular malformations can be predicted by the detection of the SNP sites of DDX24.
