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TRAITEMENT CIBLÉ D'UN TROUBLE DU SPECTRE AUTISTIQUE ET D'AUTRES TROUBLES NEUROLOGIQUES OU PSYCHIATRIQUES
专利权人:
AUTTX, LLC;TUFTS MEDICAL CENTER, INC.
发明人:
DRAPER, Isabelle,KOPIN, Alan, S.,SLONIM, Donna
申请号:
USUS2019/035655
公开号:
WO2019/236750A2
申请日:
2019.06.05
申请国别(地区):
US
年份:
2019
代理人:
摘要:
Disclosed are methods of treating autism spectrum disorder (ASD) by administering a therapeutically effective amount of an isoprenoid antibiotic to subjects identified with a splicing defect in an ASD associated gene. The method of treating a subject with a neurological disease is carried out by identifying the subject comprising a splicing defect in an autism spectrum disorder (ASD)-associated gene, the target gene being characterized as having an hnRNP L binding site. The subject is treated by administering a spliceopathy rescue agent to repair the splicing defect. Also disclosed are methods of upregulating hnRNP L and hnRNP L targets by administering a therapeutically effective amount of an isoprenoid antibiotic. Methods of screening compounds for use in treating autism spectrum disorder (ASD) are also described.L'invention concerne des méthodes de traitement d'un trouble du spectre autistique (TSA) par l'administration d'une quantité thérapeutiquement efficace d'un antibiotique isoprénoïde à des sujets identifiés avec un défaut d'épissage dans un gène associé au TSA. La méthode de traitement d'un sujet atteint d'une maladie neurologique est réalisée par l'identification du sujet comprenant un défaut d'épissage dans un gène associé à un trouble du spectre autistique (TSA), le gène cible étant caractérisé comme ayant un site de liaison à la hnRNP L. Le sujet est traité par l'administration d'un agent de sauvetage d'une pathologie liée à l'épissage pour réparer le défaut d'épissage. L'invention concerne également des méthodes de régulation à la hausse de la hnRNP L et de cibles de la hnRNP L par l'administration d'une quantité thérapeutiquement efficace d'un antibiotique isoprénoïde. L'invention concerne également des procédés de criblage de composés destinés à être utilisés dans le traitement d'un trouble du spectre autistique (TSA).
来源网站:
中国工程科技知识中心
来源网址:
http://www.ckcest.cn/home/

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