Genethon;Universite d'Evry Val d'Essonne;INSERM (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale)
发明人:
申请号：
EP18736914.5
公开号：
EP3648783A1
申请日:
2018.07.06
申请国别(地区):
EP
年份:
2020
代理人:
摘要：
The present invention concerns synthetic polynucleotides encoding a human fukutin- related protein (FKRP) wherein said polynucleotides contain at least a mutation avoiding supplementary transcript(s) generated from frameshift start codon(s). Said polynucleotides are useful, especially for treating a pathology linked to a FKRP deficiency or induced by a defect in α-dystroglycan (α-DG) glycosylation, such as LGMD2I.La présente invention concerne des polynucléotides synthétiques codant pour une protéine liée à la fukutine (FKRP) humaine, lesdits polynucléotides contenant au moins une mutation évitant un transcrit(s) supplémentaire(s) généré(s) à partir du codon(s) d'initiation de frameshift. Lesdits polynucléotides sont utiles, en particulier pour le traitement d'une pathologie liée à une déficience en FKRP ou induite par un défaut dans la glycosylation de l'α-dystroglycane (α-DG), telle que LGMD2I.
