本发明涉及使用甲酰-甘氨酸生成酶(FGE)对多种硫酸酯酶缺乏症和其它病症进行诊断和治疗,具体地涉及药物组合物,包含:由细胞产生的、用于治疗硫酸酯酶缺乏症的硫酸酯酶,和药学上可接受的载体,其中所述细胞已与包含选自下列的分离的多肽的试剂接触:具有与SEQID NO:2序列具有至少95%一致性的、并且具有Cα-甲酰甘氨酸生成活性(FGE)的氨基酸序列的多肽;和包含选自SEQ ID NO:2、5、46、48、50、52、54、56、58、60、62、64、66、68、70、72、74、76和78的序列的多肽。