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THÉRAPIE PAR SAUTS D'EXON POUR L'ÉPIDERMOLYSE BULLEUSE DYSTROPHIQUE
专利权人:
INSERM (INSTITUT NATIONAL DE LA SANTÉ ET DE LA RECHERCHE MÉDICALE)
发明人:
HOVNANIAN, Alain,TITEUX, Matthias,TURCZYNSKI, Sandrina
申请号:
EPEP2012/070154
公开号:
WO2013/053819A1
申请日:
2012.10.11
申请国别(地区):
EP
年份:
2013
代理人:
摘要:
The present invention also relates to an antisense oligonucleotide complementary to a nucleic acid sequence of COL7A1 gene that is necessary for correct splicing of one or more exons which encode amino acid sequence of type VII collagen implicated in dysfunction of a mutated type VII collagen wherein said exons are selected from the group consisting of exon 73, 74 or 80 of the COL7A1 gene. The present invention also relates to a method for the treatment of a patient suffering from Dystrophic Epidermolysis Bullosa caused by a dysfunction of a mutated type VII collagen, comprising the step of administering to said patient a least one antisense oligonucleotide according to the invention.La présente invention concerne également un oligonucléotide antisens complémentaire d'une séquence d'acide nucléique du gène COL7A1 qui est nécessaire pour l'épissage correct d'un ou plusieurs exons qui codent pour une séquence d'acides aminés du collagène de type VII mis en jeu dans le dysfonctionnement d'un collagène de type VII muté où lesdits exons sont choisis dans le groupe consistant en l'exon 73, 74 ou 80 du gène COL7A1. La présente invention concerne également une méthode de traitement d'un patient souffrant d'une Epidermolyse Bulleuse Dystrophique provoquée par un dysfonctionnement d'un collagène de type VII muté, comprenant l'étape d'administration audit patient d'au moins un oligonucléotide antisens selon l'invention.
来源网站:
中国工程科技知识中心
来源网址:
http://www.ckcest.cn/home/

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