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一种检测HBB/GJB2/ATP7B/PAH遗传病基因的阳性质控品及其制备方法
专利权人:
广州市达瑞生物技术股份有限公司;广州邦德盛生物科技有限公司
发明人:
李明,杨学习,吴英松,高旭年,李尔华,杨旭,王小丽
申请号:
CN201610250730.6
公开号:
CN105925672A
申请日:
2016.04.16
申请国别(地区):
中国
年份:
2016
代理人:
摘要:
本发明涉及一种检测HBB/GJB2/ATP7B/PAH遗传病基因的阳性质控品及其制备方法,设计合成一段包含HBB_CD41‑42、GJB2_235delC、ATP7B_2333G>T、PAH_728G>A四种突变基因片段的DNA序列,将该序列插入质粒载体中并与野生型人类基因组DNA按拷贝数2∶1混合得到阳性质控品。该方法制备的阳性质控品可以作为遗传性疾病相关HBB/GJB2/ATP7B/PAH基因突变检测试剂盒的阳性内标质控物,能够准确监测在利用该检测试剂盒检测相关遗传病的整个实验过程,以此可作为评判实验是否成功的标准。
来源网站:
中国工程科技知识中心
来源网址:
http://www.ckcest.cn/home/

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