REPRODUCTIVE GENETICS AND TECHNOLOGY SOLUTIONS; LLC
发明人:
JOHNSON, Mark, T.
申请号：
USUS2014/012833
公开号：
WO2014/116881A1
申请日:
2014.01.23
申请国别(地区):
WO
年份:
2014
代理人:
摘要：
This disclosure provides compositions and methods for determining a presence or absence of a genomic copy number alteration (CNA) in an embryo, wherein the method comprises analysis of RNA from an embryo or cDNA derived from this RNA. Generally, the compositions and methods provide for the acquisition of a sample containing RNA produced by an embryo, application of one or more of at least 3 different methods for detecting CNAs. One method can identify CNAs based on the identification of alterations in expression of loci or alleles affected by the CNA. Another can identify CNAs based on the identification of associated breakpoint. A third can identify CNAs based on expression profiles that are associated with CNAs. A variety of other genetic and biologic analyses can be performed on the RNA in combination with the copy number analyses. Analysis of copy number in embryos can provide information that can provide important clinical information pertaining to the health and developmental potential of an embryo that can impact the plans of the parents and clinical staff for the embryo.Cette invention concerne des compositions et des procédés de détermination dune présence ou dune absence dune altération du nombre de copies génomiques (CNA) chez un embryon, le procédé comprenant lanalyse de lARN provenant dun embryon ou de lADNc issu de cet ARN. En général, les compositions et procédés fournissent lacquisition dun échantillon contenant de lARN produit par un embryon, lapplication dun ou plusieurs dau moins 3 différents procédés pour la détection de CNA. Un procédé peut identifier des CNA sur la base de lidentification de modifications de lexpression de loci ou dallèles affectés par le CNA. Un autre peut identifier des CNA sur la base de lidentification dun point de rupture associé. Un troisième peut identifier des CNA sur la base des profils dexpression qui sont associés à des CNA. Une variété dautres analyses génétiques et biologiques peuvent être réalisées sur lARN en com
