MURPHY PATRICIA D,パトリシア・ディ・マーフィー,ALLEN ANTONETTE C,アントネット・シー・アレン,ALVARES CHRISTOPHER P,クリストファー・ピー・アルバレス,CRITZ BRENDA S,ブレンダ・エス・クリッツ,OLSON SHERI J,シェリー・ジェイ・オルソン,SCHELTER DENISE B,デニス・ビー・シェルター,ZENG BIN
申请号：
JP2011227253
公开号：
JP2012090627A
申请日:
2011.10.14
申请国别(地区):
JP
年份:
2012
代理人:
摘要：
PROBLEM TO BE SOLVED: To provide a promising approach to reduce the high incidence and mortality associated with breast and ovarian cancer through locating one or more mutations in the BRCA1 region of chromosome 17 and detecting women at high risk early.SOLUTION: Three coding sequences of the BRCA1 gene, BRCA1, BRCA1and BRCA1, as well as their frequencies of occurrence are provided together with the protein they code for. The invention relates to a method for determining the consensus sequence for genes and identifying an individual having an increased genetic susceptibility to breast or ovarian cancer. The individuals inherit a causative mutation in their BRCA1 gene.【課題】染色体１７のＢＲＣＡ１領域における１以上の突然変異を突き止め、高い危険性のある女性を早期に検出することによって、乳房および卵巣の癌の高い発生率および死亡率を低下し得る有望な手段を提供する。【解決手段】ＢＲＣＡ１遺伝子の３種コード配列、ＢＲＣＡ１（ｏｍｉ１）、ＢＲＣＡ１（ｏｍｉ２）、ＢＲＣＡ１（ｏｍｉ３）およびその発生頻度が、そのコードするタンパク質と共に提供される。また、遺伝子についての共通配列を決定する方法および、乳房および卵巣癌に対する増大した遺伝子感受性を有する個体を同定する。これらの個体はＢＲＣＡ１遺伝子における原因的突然変異を承継している。【選択図】図１
