SU, Shinsan,DANG, Lenny,GROSS, Stefan,JIN, Shengfang,FANTIN, Valeria
申请号：
ES10825706
公开号：
ES2594402T3
申请日:
2010.10.21
申请国别(地区):
ES
年份:
2016
代理人:
摘要：
An in vitro method of evaluating a subject with 2-hydroxyglutaric aciduria, the method comprising determining whether the subject has an isocitrate dehydrogenase (IDH) mutation that has the ability to convert α-ketoglutarate to 2-hydroxyglutarate (2HG).Un método in vitro de evaluación de un sujeto con aciduria 2-hidroxiglutárica, comprendiendo el método determinar si el sujeto tiene una mutación de isocitrato deshidrogenasa (IDH) que tiene la capacidad de convertir α-cetoglutarato en 2-hidroxiglutarato (2HG).
