ROSIN-ARBESFELD, RINA,CASPI, MICHAL,MEGIDDO, DALIA
申请号：
PE0011902015
公开号：
PE12962015A1
申请日:
2013.12.24
申请国别(地区):
PE
年份:
2015
代理人:
摘要：
Relates to methods for identifying agents capable of Inducing translectura missense mutations that cause the formation of premature termination codons, useful in the treatment of neurodegenerative and Neurodevelopmental genetic diseases associated with a mutation if No Sense, such as Spinal Muscular Atrophy, ataxia telangiectasia, Rett syndromeUsher Syndrome, among others. In One embodiment, the agents capable of Inducing translectura missense mutations are macrolide antibiotics. It also relates to compositions comprising at least one macrolide antibiotic, preferably selected among erythromycin, Azithromycin and clarithromycin, or any combination of at least two of the Macrolides.These compositions are preferably administered intrathecally, intraneural, intraventricular and intracerebral, intracranialSE REFIERE A METODOS PARA IDENTIFICAR AGENTES CAPACES DE INDUCIR LA TRANSLECTURA DE LAS MUTACIONES SIN SENTIDO QUE PROVOCAN LA FORMACION DE CODONES DE TERMINACION PREMATUROS, UTILES EN EL TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES GENETICAS NEURODEGENERATIVAS O DEL NEURODESARROLLO ASOCIADA CON UNA MUTACION SIN SENTIDO, TALES COMO ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, ATAXIA-TELANGIECTASIA, SINDROME DE RETT, SINDROME DE USHER, ENTRE OTROS. EN UNA MODALIDAD, LOS AGENTES CAPACES DE INDUCIR LA TRANSLECTURA DE LAS MUTACIONES SIN SENTIDO SON MACROLIDOS ANTIBIOTICOS. TAMBIEN SE REFIERE A COMPOSICIONES QUE COMPRENDEN AL MENOS UN MACROLIDO ANTIBIOTICO, SELECCIONADO PREFERENTEMENTE ENTRE ERITROMICINA, AZITROMICINA Y CLARITROMICINA, O CUALQUIER COMBINACION DE AL MENOS DOS DE DICHOS MACROLIDOS. DICHAS COMPOSICIONES SE ADMINISTRAN PREFERENTEMENTE POR VIA INTRATECAL, INTRANEURAL, INTRACEREBRAL, INTRAVENTRICULAR E INTRACRANEAL
